Pesquisa neonatal obligatoria. Por Bioq. Cecilia Nóbile.

La Pesquisa neonatal obligatoria es un estudio preventivo que se realiza en el recién nacido, para descartar seis enfermedades metabólicas congénitas. Dichas enfermedades de no ser tratadas a tiempo traen como consecuencias daños severos e irreversibles a nivel neurológico y físico, hasta pueden comprometer la vida del bebé. Es un Screening obligatorio según ley nacional n° 26.279.
La muestra de sangre se toma preferentemente entre el 2° y 7° día de nacido, según la Academia Americana de pediatría, aunque muestras hasta el mes de vida son aceptables. La muestra consta de pequeñas gotas de sangre capilar del talón del bebé que se impregnan en un papel de filtro especial.
Los resultados se informan a la semana de la toma de muestra. Resultados alterados se deben confirmar con una nueva muestra, que dependiendo del metabolito a confirmar se sacará sangre capilar o venosa, y se determinará el mismo metabolito u otros análisis o estudios complementarios para poder confirmar el diagnóstico.
Estas enfermedades pueden presentarse en la familia por primera vez en cualquier generación, por lo que haber tenido hijos sanos no descarta la aparición de las mismas en un nuevo hijo. Por otro lado los neonatos que padecen estas enfermedades no presentan síntomas o signos en los primeros días o meses de vida, sin embargo las anormalidades bioquímicas están presentes desde el nacimiento.
Las enfermedades a detectar son las siguientes:
HIPOTIROIDISMO CONGENITO:
Incidencia: 1 en 2.000 recién nacidos
Enfermedad congénita que se produce por fallo en la función tiroidea del bebé, es grave y lleva a un retraso en el crecimiento y discapacidad mental sino es tratada precozmente. Se dosa TSH para descartar un Hipotiroidismos primario (95%).
FENILCETONURIA:
Incidencia: 1 en 11.500 recién nacidos
Se trata de un error congénito del metabolismo de la fenilalanina (un aminoácido), dicho metabolito es lo que se dosa en sangre. Este aminoácido se acumula y lesiona el cerebro del neonato produciendo secuelas neurológicas entre otras. Su detección temprana permite iniciar el tratamiento precoz y así permiten un desarrollo intelectual y físico normal.
FIBROSIS QUISTICA:
Incidencia: 1 en 6.500 recién nacidos
Enfermedad hereditaria que cuando se presenta en sus formas más severas produce graves dificultades respiratorias e intestinales. Su detección precoz asegura un mejor asesoramiento pediátrico, aumentar la vida media de los pacientes mejorando su calidad de vida. El diagnostico presuntivo es posible mediante el control del dosaje de Tripsina inmunorreactiva y debe hacerse antes del mes de vida.
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA:
Incidencia: 1 en 99.500 nacidos
Patología hereditaria causada por el déficit o ausencia de la enzima biotinidasa, la cual se mide en sangre. Hay alteraciones a nivel del metabolismo de la biotina (vitamina B6), esto origina trastornos en el metabolismo de las grasas, azucares y proteínas. Genera daños neurológicos, pérdida de visión , audición y desordenes en el crecimiento de no ser tratada a tiempo.
HIPERPLASIA SUPRERRENAL CONGENITA:
Incidencia: 1 en 11.500 recién nacidos
Enfermedad hereditaria que por un efecto en el metabolismo de las hormonas suprarrenales pueden producir deshidratación y muerte en el periodo neonatal, o trastornos en el crecimiento y desarrollo con virilizacion e incorrecta asignación del sexo (genitales ambiguos) sino son tratadas a tiempo. Se dosa 17-OH-progesterona.
GALACTOSEMIA:
Incidencia: 1 en 25.500 nacidos
Enfermedad hereditaria caracterizada por la imposibilidad de degradar la galactosa (azúcar presente en la leche). Dicho azúcar es el que se mide en sangre. La acumulación en el organismo del recién nacido puede llevar a daño neurológico, renal y hepático, también pueden generar cataratas a nivel ocular.
También es posible la detección de otras enfermedades congénitas a través de la PESQUISA NEONATAL COMPLEMENTARIA O AMPLIADA, con la aplicación de un nueva tecnología llamada Espectrometria de masa en Tandem, en donde se estudian 25 enfermedades incluidas las obligatorias.