Las Trombofilias son desordenes de la coagulación , con tendencia a la formación de coágulos en circulación sanguínea. No son enfermedades per sé. En estas situaciones se puede perder la capacidad del organismo para mantener la fluidez de la sangre y asegurar la distribución normal de oxigeno y nutrientes a los tejidos y órganos.
Su frecuencia se encuentra alrededor del 10% en la población. Se pueden clasificar según su origen en hereditarias o adquiridas. Las trombofilias hereditarias o primarias están asociadas a mutaciones o polimorfismos de genes puntuales que producen alteraciones en los factores de coagulación. Las trombofilias adquiridas se dan por presencia de autoanticuerpos, o sea anticuerpos que fabrica el organismo contra estructuras propias del cuerpo.
Frecuencia de edad y sexo: Las trombofilias hereditarias son igualmente frecuentes en ambos sexos. En cuanto a las trombofilias adquiridas son más frecuentes en las mujeres y aparecen entre los 20-40 años de edad.
Trombofilias hereditarias: aquí se pueden englobar los siguientes desordenes
1-deficiencia de antitrombina
2-deficiencia de proteína C
3-deficiencia de proteína S
4-polimorfismo del factor V Leiden
5-Mutacion de protrombina
6-Hiperhomocisteinemia/Homocistinuria
Trombofilias adquiridas:
1-Sindrone antifosfolipidico o SAF ( Es la más frecuente dentro de este grupo)
2-Resistencia a la proteína C activada adquirida
3-Hipermocisteinemia
Al ser de origen autoinmune las trombofilias adquiridas se encuentran asociadas con otras enfermedades autoinmunes como por ej. Lupus.
Síntomas y signos: Generalmente son asintomáticas. El paciente a veces solo presenta migrañas o dolor de cabeza. En algunos casos hay antecedentes familiares. También las pacientes mujeres pueden tener el antecedentes de pérdidas repetitivas de embarazos tempranos o tardíos, o alguna complicación del embarazo como nacimiento prematuro, preeclampsia y desprendimiento de placenta.
Los pacientes que serian candidatos para estudiar una posible presencia de trombofilias son los siguientes: 1- cualquier persona menor de 50 años que haya presentado un evento trombotico , independientemente de su sexo. Se entiende por evento trombotico a una trombosis venosa profunda, tromboembolismo pulmonar o trombosis arterial(ACV, infarto agudo de miocardio ,trombosis arterial de retina). 2-aquellos personas con historia familiar de trombosis o trombofilias. 3- mujeres con pérdidas de más de 2 embarazos antes de la semana 10 de gestación 4- mujeres con pérdida de 1 embarazo después de la semana 10 de gestación. 5-mujeres que tuvieron complicaciones tardías del embarazo como parto prematuro antes de la semana 34 de gestación, preeclampsia u eclampsia, desprendimiento de placenta o bebes con bajo peso al nacer.
Laboratorio y diagnostico: En el laboratorio se cuenta con una batería de distintos análisis como por ejemplo 1- anticoagulante lupico y su inhibidor, anticuerpos anti cardiolipinas de tipo IgM e IgG, anticuerpos beta-2-glicoproteina de tipo IgM e IgG, homocisteina , prueba de la resistencia a la proteína C activada, todas estas pruebas sirven para estudiar las trombofilias adquiridas. En cuanto a las Trombofilias hereditarias se solicitan dosaje de proteína C, S y Antitrombina, estudio del polimorfismo del factor V de Leiden y la mutación de Protrombina 20210. Muchas veces los médicos también pueden requerir el estudio del polimorfismo del PAI y la variante termolábil de la Metilentetrahidrofolato.
Algunos análisis serán repetidos en una muestra si sus resultados fueron positivos o negativos , otros en cambio su resultado son definitivos. El paciente deberá tener una preparación previa con indicaciones que le otorgara su bioquímico de confianza y el médico. Igualmente si bien el laboratorio juega un papel muy importante para el diagnostico, hay criterios clínicos que el médico tendrá en cuenta no solo para llegar al diagnostico sino también para indicar en qué momento se deberá realizar los análisis.
Embarazo y trombofilias: El embarazo puede aumentar el riesgo a sufrir trombosis en las mujeres que padecen una trombofilia, sin embargo esto no significa que una mujer con trombofilia va a tener complicaciones para llevar a adelante su embarazo. Y lo más curioso aun es que en la misma mujer su trombofilia puede molestar en distintos momentos de sus diferentes embarazos.
Factores de riesgo y trombofilias: Hay distintos grados de severidad o gravedad de las trombofilias. Algunas son más riesgosas que otras, y la misma trombofilia tiene diferentes grados. Por otro lado hay factores de riesgos que combinados con las trombofilias pueden desencadenar los cuadros de trombosis y así comprometer la vida del paciente. Entre los factores de riesgos tenemos: 1-anticonceptivos orales dependiente de estrógenos. 2- terapia hormonal dependiente de estrógenos. 3-dislipidemias (aumento de colesterol). 4-hipertension 5-tabaquismo 6-ciertas neoplasias o tumores. 7-infecciones agudas. 8-situaciones especiales como hospitalización, cirugías, fracturas, viajes de más de 4 hs. 9-enfermedades de base como un Síndrome nefrotico.
Fuente Programa Televisivo: “Prevención y Salud”.
Cecilia Nóbile –Bioquímica- mat. 2180
Programa Tv. Prevención y Salud. Lunes 15 de Mayo 13,30hs.
Reiteración: Jueves 20hs y sábado 12,00hs.
