{"id":1919,"date":"2015-04-27T20:00:37","date_gmt":"2015-04-27T20:00:37","guid":{"rendered":"https:\/\/armstrongyregion.com.ar\/diario\/?p=1919"},"modified":"2015-05-05T00:55:55","modified_gmt":"2015-05-05T00:55:55","slug":"pesquisa-neonatal-obligatoria-por-bioq-cecilia-nobile","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/armstrongyregion.com.ar\/diario\/pesquisa-neonatal-obligatoria-por-bioq-cecilia-nobile\/","title":{"rendered":"Pesquisa neonatal obligatoria. Por Bioq. Cecilia N\u00f3bile."},"content":{"rendered":"

\"Bioq.<\/a>La Pesquisa neonatal obligatoria es un estudio preventivo que se realiza en el reci\u00e9n nacido, para descartar seis enfermedades metab\u00f3licas cong\u00e9nitas. Dichas enfermedades de no ser tratadas a tiempo traen como consecuencias da\u00f1os severos e irreversibles a nivel neurol\u00f3gico y f\u00edsico, hasta pueden comprometer la vida del beb\u00e9. Es un Screening obligatorio seg\u00fan ley nacional n\u00b0 26.279.
\nLa muestra de sangre se toma preferentemente entre el 2\u00b0 y 7\u00b0 d\u00eda de nacido, seg\u00fan la Academia Americana de pediatr\u00eda, aunque muestras hasta el mes de vida son aceptables. La muestra consta de peque\u00f1as gotas de sangre capilar del tal\u00f3n del beb\u00e9 que se impregnan en un papel de filtro especial.
\nLos resultados se informan a la semana de la toma de muestra. Resultados alterados se deben confirmar con una nueva muestra, que dependiendo del metabolito a confirmar se sacar\u00e1 sangre capilar o venosa, y se determinar\u00e1 el mismo metabolito u otros an\u00e1lisis o estudios complementarios para poder confirmar el diagn\u00f3stico.
\nEstas enfermedades pueden presentarse en la familia por primera vez en cualquier generaci\u00f3n, por lo que haber tenido hijos sanos no descarta la aparici\u00f3n de las mismas en un nuevo hijo. Por otro lado los neonatos que padecen estas enfermedades no presentan s\u00edntomas o signos en los primeros d\u00edas o meses de vida, sin embargo las anormalidades bioqu\u00edmicas est\u00e1n presentes desde el nacimiento.
\nLas enfermedades a detectar son las siguientes:
\nHIPOTIROIDISMO CONGENITO:
\nIncidencia: 1 en 2.000 reci\u00e9n nacidos
\nEnfermedad cong\u00e9nita que se produce por fallo en la funci\u00f3n tiroidea del beb\u00e9, es grave y lleva a un retraso en el crecimiento y discapacidad mental sino es tratada precozmente. Se dosa TSH para descartar un Hipotiroidismos primario (95%).
\nFENILCETONURIA:
\nIncidencia: 1 en 11.500 reci\u00e9n nacidos
\nSe trata de un error cong\u00e9nito del metabolismo de la fenilalanina (un amino\u00e1cido), dicho metabolito es lo que se dosa en sangre. Este amino\u00e1cido se acumula y lesiona el cerebro del neonato produciendo secuelas neurol\u00f3gicas entre otras. Su detecci\u00f3n temprana permite iniciar el tratamiento precoz y as\u00ed permiten un desarrollo intelectual y f\u00edsico normal.
\nFIBROSIS QUISTICA:
\nIncidencia: 1 en 6.500 reci\u00e9n nacidos
\nEnfermedad hereditaria que cuando se presenta en sus formas m\u00e1s severas produce graves dificultades respiratorias e intestinales. Su detecci\u00f3n precoz asegura un mejor asesoramiento pedi\u00e1trico, aumentar la vida media de los pacientes mejorando su calidad de vida. El diagnostico presuntivo es posible mediante el control del dosaje de Tripsina inmunorreactiva y debe hacerse antes del mes de vida.
\nDEFICIENCIA DE BIOTINIDASA:
\nIncidencia: 1 en 99.500 nacidos
\nPatolog\u00eda hereditaria causada por el d\u00e9ficit o ausencia de la enzima biotinidasa, la cual se mide en sangre. Hay alteraciones a nivel del metabolismo de la biotina (vitamina B6), esto origina trastornos en el metabolismo de las grasas, azucares y prote\u00ednas. Genera da\u00f1os neurol\u00f3gicos, p\u00e9rdida de visi\u00f3n , audici\u00f3n y desordenes en el crecimiento de no ser tratada a tiempo.
\nHIPERPLASIA SUPRERRENAL CONGENITA:
\nIncidencia: 1 en 11.500 reci\u00e9n nacidos
\nEnfermedad hereditaria que por un efecto en el metabolismo de las hormonas suprarrenales pueden producir deshidrataci\u00f3n y muerte en el periodo neonatal, o trastornos en el crecimiento y desarrollo con virilizacion e incorrecta asignaci\u00f3n del sexo (genitales ambiguos) sino son tratadas a tiempo. Se dosa 17-OH-progesterona.
\nGALACTOSEMIA:
\nIncidencia: 1 en 25.500 nacidos
\nEnfermedad hereditaria caracterizada por la imposibilidad de degradar la galactosa (az\u00facar presente en la leche). Dicho az\u00facar es el que se mide en sangre. La acumulaci\u00f3n en el organismo del reci\u00e9n nacido puede llevar a da\u00f1o neurol\u00f3gico, renal y hep\u00e1tico, tambi\u00e9n pueden generar cataratas a nivel ocular.
\nTambi\u00e9n es posible la detecci\u00f3n de otras enfermedades cong\u00e9nitas a trav\u00e9s de la PESQUISA NEONATAL COMPLEMENTARIA O AMPLIADA, con la aplicaci\u00f3n de un nueva tecnolog\u00eda llamada Espectrometria de masa en Tandem, en donde se estudian 25 enfermedades incluidas las obligatorias.<\/p>\n

Bioqu\u00edmica Cecilia N\u00f3bile (mat. 2.180) Progr. Tv. Prevenci\u00f3n y Salud. Estreno lunes 27 de abril. Reiteraci\u00f3n Jueves 21 hs y s\u00e1bado 12,30hs.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

La Pesquisa neonatal obligatoria es un estudio preventivo que se realiza en el reci\u00e9n nacido, para descartar seis enfermedades metab\u00f3licas cong\u00e9nitas. Dichas enfermedades de no ser tratadas a tiempo traen como consecuencias da\u00f1os severos e irreversibles a nivel neurol\u00f3gico y f\u00edsico, hasta pueden comprometer la vida del beb\u00e9. Es un Screening obligatorio seg\u00fan ley nacional …<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":1920,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_publicize_feature_enabled":true,"jetpack_social_post_already_shared":false,"jetpack_social_options":{"image_generator_settings":{"template":"highway","default_image_id":0,"enabled":false},"version":2}},"categories":[1,2,4],"tags":[1558,1559,1556,1560,1557,1555,60],"class_list":["post-1919","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-diario-armstrong","category-locales","category-prevencion-salud","tag-bioq","tag-cecilia","tag-neonatal","tag-nobile","tag-obligatoria","tag-pesquisa","tag-por"],"jetpack_publicize_connections":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/armstrongyregion.com.ar\/diario\/wp-content\/uploads\/2015\/04\/Bioq.-Cecilia-Nobile-001.jpg","jetpack_shortlink":"https:\/\/wp.me\/p62QDO-uX","jetpack_sharing_enabled":true,"amp_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/armstrongyregion.com.ar\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1919","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/armstrongyregion.com.ar\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/armstrongyregion.com.ar\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/armstrongyregion.com.ar\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/armstrongyregion.com.ar\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1919"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/armstrongyregion.com.ar\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1919\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/armstrongyregion.com.ar\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1920"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/armstrongyregion.com.ar\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1919"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/armstrongyregion.com.ar\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1919"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/armstrongyregion.com.ar\/diario\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1919"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}